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Malattia di Schindler

Conosciuto anche come malattia Kanzaki e alfa-N-acetilgalattosaminidasi il deficit è una malattia metabolica congenita rara negli esseri umani. Schindler malattia fu battezzato Detlev Schindler M.D., il primo autore di un libro del 1988 dettagliare la malattia. Schindler malattia è una malattia autosomica recessiva, che significa che uno deve ereditare un allele anormale da entrambi i genitori al fine di avere la malattia. Neonati con Schindler malattia tendono a morire entro 4 anni dalla nascita, pertanto, trattamento per questa forma della malattia è per lo più cure palliativa.

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