Un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da un difetto congenito nella trasmissione neuromuscolare alla giunzione neuromuscolare. Questo include disturbi presinaptici, sinaptiche e postsinaptici (che non sono di origine autoimmune). La maggior parte di queste malattie è causata da mutazioni di diverse subunità del recettore nicotinico dell'acetilcolina (recettori nicotinici) sulla superficie postsinaptica della giunzione.