Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

variante allelica di significato sconosciuto (VUS)

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Un'alterazione della normale sequenza di un gene, il significato di cui non è chiaro fino ad ulteriore studio del genotipo e fenotipo corrispondente in una popolazione sufficientemente grande; ...

hemidesmosome

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Un'ancoraggio giunzione della cella da un substrato non cellulari, simile nella morfologia a metà dei desmosomi. Sono composte di aree specializzate della membrana plasmatica dove i filamenti ...

hemidesmosoma

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Un'ancoraggio giunzione della cella da un substrato non cellulari, simile nella morfologia a metà dei desmosomi. Sono composte di aree specializzate della membrana plasmatica dove i filamenti ...

fibrillazione

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Un atto o un processo di formazione delle fibre o fibrille. 2) Una contrazione muscolare che coinvolgono le singole fibre muscolari che agiscono senza coordinamento. 3) Contrazioni irregolari ...

1) Un agente che provoca la produzione di difetti fisici nell'embrione di sviluppo. 2) Farmaci o altri agenti che provocano malformazioni dello sviluppo. 3) Qualsiasi agente che genera l'incidenza ...

sostanze teratogene

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

mutazione puntiforme

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Un'alterazione nella sequenza del DNA, causato da un singolo nucleotide base cambia, inserimento o eliminazione.Mutazione del gene A 2) che comportano la sostituzione, aggiunta o eliminazione di ...