Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

intragenic

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Essere o che si verificano all'interno di un gene (ricombinazione intragenic, mutazione intragenic).

telocentric

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Avendo il centromero terminalmente situato così che c'è un solo braccio cromosomico (telocentric cromosomi).

omozigoti

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Omozigote è una condizione genetica dove un individuo eredita gli stessi alleli di un gene particolare da entrambi i genitori.

deidrogenasi

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Un enzima che accelera la rimozione dell'idrogeno da metaboliti e il suo trasferimento ad altre sostanze.

Calcinosi

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Deposizione di calcio nel tessuto normalmente non calcificata.

Sali inorganici che contengono - HCO3 radicale. Sono un fattore importante nel determinare il pH del sangue e la concentrazione di ioni bicarbonato è regolata dal rene. i livelli nel sangue sono un ...

galattosio

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Un che che si verifica naturalmente in D-forma in lattosio, cerebrosides, gangliosidi e mucoproteine. Deficit di galattosil-1-fosfato uridyltransferase (malattia da carenza di galattosio-1-fosfato-uri ...