Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

feci grasse

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Eccessive quantità di grassi nelle feci, come nelle sindromi da malassorbimento. 2) Una condizione che è caratterizzata da diarrea cronica di grassa, a seguito di digestione anormale e/o ...

idropisia

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Eccessiva quantità di liquido acquoso accumulati negli spazi intercellulari, più comunemente presenti nel tessuto sottocutaneo. 2) Gonfiore causato da eccesso di liquido nei tessuti del corpo.

steatorrea

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Eccessive quantità di grassi nelle feci, come nelle sindromi da malassorbimento. 2) Una condizione che è caratterizzata da diarrea cronica di grassa, a seguito di digestione anormale e/o ...

esone

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Codifica la sequenza di DNA presente nel RNA messaggero maturo; DNA inizialmente trascritto di RNA messaggero è costituito da sequenze codificanti (esoni) e sequenze non codificanti (introni). ...

ibridazione genomica comparativa (CGH)

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Ibridazione genomica comparativa (CGH) è una tecnica che permette la rilevazione di perdite e guadagni in DNA copia numero attraverso l'intero genoma senza preventiva conoscenza delle specifiche ...

microfibrille

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Componenti della matrice extracellulare che consiste principalmente di fibrillina. Essi sono essenziali per l'integrità delle fibre elastiche. 2) Componenti della matrice extracellulare che si ...

difetti del tubo neurale (NTD)

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Malformazioni del sistema nervoso centrale e delle strutture adiacenti legate alla chiusura di difetti del tubo neurale durante il primo acetonide della gravidanza che si verificano generalmente ...