Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

eteroplasmia

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

La situazione in cui, all'interno di una singola cella, c'è un misto di mitocondri (organelli citoplasmatici di produzione di energia), alcuni mutanti contenenti DNA e alcuni contenenti DNA normale.

meningi

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Qualsiasi delle tre membrane che avvolgono il cervello e il midollo spinale e comprendono l'aracnoide, dura madre e pia madre.

Isole CpG

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Aree di maggiore densità della citosina sequenza dinucleotide - diestere fosfato - guanina. Formano i tratti di DNA diverse centinaia di parecchi mille paia di basi. In esseri umani ci sono circa ...

emizigoti

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Descrive un individuo che ha un solo membro di una coppia di cromosoma o segmento di cromosoma anziché i soliti due; si riferisce in particolare ai geni X-linked nei maschi che nelle circostanze ...

termolabile

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Instabile quando riscaldato; in particolare: soggetti a perdita di proprietà caratteristica di essere riscaldato o superiori a 55 ° C (termolabile enzimi e vitamine).

meccanismo di riparazione del disadattamento

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Il sistema di 'revisione' del DNA controllato da alcuni geni che identifica, accise e corregge gli errori nell'appaiamento delle basi durante la replicazione del DNA. Mutazioni nei geni responsabili ...