Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

analisi RFLP

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Il frammento di DNA di dimensioni prevedibili derivanti dalla digestione (taglio) di un filamento di DNA da un determinato enzima di restrizione. Alterazioni di sequenza del DNA (mutazioni) che ...

sazietà

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Piena gratificazione di un bisogno o desiderio, seguita da uno stato di insensibilità relativa a quel particolare bisogno o desiderio. 2) Lo stato o condizione raggiunta dopo aver totalmente ...

Inattivazione del cromosoma x

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Nelle femmine, il fenomeno di cui è casualmente inattivato un cromosoma di X (sia maternamente o paterno derivato) in cellule embrionali precoce, con inattivazione fisso in tutte le cellule ...

sostituzione

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) In genetica, un tipo di mutazione a causa della sostituzione di un nucleotide in una sequenza di DNA di un altro nucleotide o sostituzione di un amminoacido in una proteina di un altro ...

prossimale

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) In medicina, si riferisce ad una parte del corpo che è più vicina al centro del corpo di un'altra parte. , Ad esempio, il ginocchio è prossimale alle dita del piede. L'opposto è distale. 2) ...

riparazione per escissione dei nucleotidi (NER)

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) In riparazione per escissione dei nucleotidi una piccola regione del filamento che circonda il danno viene rimosso dall'elica di DNA come un oligonucleotide. Il piccolo spazio sinistra nell'elica ...

ipercaliemia

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Ipercaliemia; superiore a normali livelli di potassio nel sangue circolante; associata a insufficienza renale o a volte con l'uso di farmaci diuretici. 2) La presenza di una concentrazione ...