Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

cellule parietali gastriche

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Qualsiasi delle grandi cellule ovali della mucosa gastrica che secernono acido cloridrico e si trovano tra le cellule principali e la membrana basale.

acrocentric

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Avendo il centromero situata in modo che un braccio cromosomico è molto più breve rispetto agli altri.

insonnia

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Prolungato e solitamente anormale incapacità di ottenere adeguato sonno - anche chiamato agrypnia.

esone scansione

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Il processo mediante il quale alcuni esoni (regioni all'interno di un gene di codifica), sotto sospetto più alto per contenere una specifica mutazione, sono sottoposte alla prova tramite ...

Dominante legata al X

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

Descrive un tratto dominante o disturbo causato da una mutazione in un gene sul cromosoma X. Il fenotipo è espresso nelle femmine eterozigoti, così come nei maschi emizigoti (avendo solo uno X ...

Una malattia autosomica recessiva presente in individui in due o più generazioni di una famiglia, che appare quindi di seguire un modello di ereditarietà dominante. Comune di spiegazioni includono: ...