Human genome

Human genome

The human genome consists of 23 chromosome and the small mitochondrial DNA. 22 of the 23 chromosomes are autosomal chromosome pairs and the last one being a gender-determining pair. In total, the human genome contains the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA and approximately 20,000-25,000 genes. By understanding human genome, scientists are able to develop new medical applications that can significantly advance the state of health care.

Settore: Biologia; Medico

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Human genome

Mutazione causante malattia

Medico; Genoma umano

Alterazione di un gene che provoca o predispone un individuo ad una specifica malattia.

Esame diagnostico

Medico; Genoma umano

Esame concepito per confermare o escludere un disturbo genetico noto o sospetto in un individuo sintomatico o, in età prenatale, in un feto a rischio di una certa condizione genetica.

Dosaggio genico

Medico; Genoma umano

Numero di copie di un dato gene presenti in una cella o in un nucleo. L'aumento del dosaggio genico può provocare la formazione di livelli più elevati di prodotto genico, posto che il gene non sia ...

Conversione genica

Medico; Genoma umano

Trasferimento di sequenza di DNA tra due geni omologhi, nella maggior parte dei casi mediante crossing-over diseguale durante la meiosi; può essere un meccanismo di mutazione se il trasferimento di ...

Fibrillare

Medico; Genoma umano

1 Interente a fibrille o fibre. 2 Inerente a o caratterizzato da fibrillazione.

Ibridazione fluorescente in situ (FISH)

Medico; Genoma umano

1) Tecnica di laboratorio per il rilevamento e la localizzazione di una specifica sequenza di DNA su un cromosoma. 2) Approccio alla mappatura fisica che si avvale di fluoresceina per rilevare ...