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Malattia di Sandhoff

Esso è un accumulo lisosomiale di lipidi genetiche, malattia causata dalla carenza ereditaria di creare funzionale beta-hexosaminidases a e b. , malattia di Sandhoff sintomi sono clinicamente determinabile da Tay - Sachs-Krankheit. i primi segni di sintomi iniziano prima di 6 mesi di età e i genitori notare quando il bambino inizia a divagare nel loro sviluppo. Se i bambini hanno avuto la possibilità di sedersi da loro stessi o la ricerca per indicizzazione perderanno questa abilità. Questo è causato da un lento deterioramento dei muscoli nel corpo del bambino. Più tardi ci sono molti sintomi che cominciano ad apparire come la debolezza muscolare/motore, forte reazione ai rumori forti, cecità, sordità, incapacità di reagire a stimolanti, sequestri infezioni, il ritardo mentale e problemi respiratori, macchie rosso-ciliegia nella retina, ingrossamento del fegato e della milza (epato-splenomegalia), polmonite o la broncopolmonite.

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