Mucopolisaccaridosi tipo II, è una malattia da accumulo lisosomiale causata da un deficit (o assente) enzima, iduronato-2-sulfatasi (I2S). Prende il nome da medico Charles A. Hunter (1873–1955), che descrisse per primo nel 1917 la sindrome .

i sintomi della sindrome di Hunter (MPS II) sono generalmente non evidenti alla nascita, ma di solito iniziano a diventare evidente dopo il primo anno di vita. Spesso, i primi sintomi della sindrome di Hunter possono includere Ernie addominali, infezioni dell'orecchio, naso che cola e raffreddori. Come l'accumulo di GAG continua in tutto le cellule del corpo, segni di sindrome di Hunter diventano più visibili. Apparenze fisiche di molti bambini con sindrome di Hunter includono un distintivo grossolanità nel loro caratteristiche facciali, tra cui fronte prominente, il naso con un ponte appiattito e una lingua allargata. L'ispessimento del cuore valvole con le pareti del cuore possono risultare in progressiva diminuzione della funzione cardiaca. Le pareti delle vie aeree possono diventare addensate pure, che porta a problemi respiratori durante il sonno (malattie ostruttive delle vie aeree).

La qualità della vita rimane alta in un gran numero di persone, e molti adulti sono attivamente impiegati. Al contrario, altri con sindrome di Hunter sviluppare grave deterioramento mentale e hanno la speranza di vita di 15 anni o meno.