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autosomica dominante
1) Un gene su uno dei non-sesso cromosomi che è sempre espresso, anche se solo una copia è presente.
2) Descrive una caratteristica o un disordine in cui il fenotipo si esprime in coloro che hanno ereditato solo una copia di una mutazione del gene particolare (eterozigoti); in particolare si riferisce a un gene su uno del 22 paia di autosomi (non-cromosomi sessuali)
3) autosomica dominante è un modello di ereditarietà caratteristico di alcune malattie genetiche. "Autosomico" significa che il gene in questione si trova su uno dei cromosomi numerati, o non-sex, . "Dominante" significa che una singola copia della mutazione associata a malattia è sufficiente a causare la malattia. Questo è in contrasto con un disordine recessivo, dove sono necessarie due copie della mutazione a causare la malattia. La malattia di Huntington è un esempio comune di una malattia genetica autosomica dominante.
- Parte del discorso: sostantivo
- Sinonimi:
- Blossario:
- Settore/Dominio: Assistenza sanitaria
- Categoria: Genetic disorders
- Company: National Library of Medicine
- Prodotto:
- Acronimo - Abbreviazione:
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