Condrodisplasia puntata

Condrodisplasia puntata

Un gruppo eterogeneo di displasie dell'osso, il cui carattere comune è punteggiatura dei epiphyses nell'infanzia. Il gruppo include una grave forma autosomica recessiva (rizomelica condrodisplasia puntata), una forma autosomica dominante (sindrome di Conradi-Hunermann) e una forma più lieve di X-collegato. Difetti metabolici associati alterati perossisomi sono presenti solo nella forma rizomelica.

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