1) Specifici loci che compare durante la determinazione del cariotipo come una lacuna (un tratto uncondensed nel più vicino punto di vista) su un cromatidio braccio dopo coltura di cellule in condizioni specifiche. Questi siti sono associati con un aumento della fragilità del cromosoma. Sono classificati come comuni o rari e dalle impostazioni cultura specifica condizioni in cui si sviluppano. Fragile loci sito sono denominati le lettere "FRA", seguito da un'indicazione per il cromosoma specifico, e una lettera che si riferisce a quale sito fragile di quel cromosoma (per esempio PREMUTAZIONE si riferisce al sito fragile A sul cromosoma X. è un sito fragile raro, acido folico sensibili associato X fragile sindrome.)

2) Regioni sensibili ereditabile di cromosomi che presentarsi in vitro come bande non macchia. Essi sono associati con rotture cromosomiche ed altre aberrazioni. Nessun fenotipo anormale è stato definitivamente identificato con autosomal siti fragili, ma alcune rare malattie autosomiche recessive possono essere dovuti a omozigosi per siti fragili. Un sito fragile sul cromosoma X è associato con la sindrome Fragile di X. Siti Fragile sono designate con le sigle "Fra'" seguita dalla denominazione per il cromosoma specifico e locus.