Una malattia che deriva da un difetto congenito nel trasporto degli elettroni complesso IV. Difetti nel trasporto di elettroni che complesso IV può essere causato da mutazioni nei geni SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. Complessi di trasporto degli elettroni IV deficit causato dalla mutazione nei manifesti SURF1 stessa come leigh malattia; che è causata dalla mutazione in SCO2 come cardioencephalomyopathy infantile fatale; che causata dalla mutazione in COX10 come tubulopatia e leucodistrofia; e che mutazione nel SCO1 come insufficienza epatica precoce e disordine neurologico.