Una prevalentemente sindrome X-collegata recessiva caratterizzata da una triade di pigmentazione cutanea reticolare, distrofia ungueale e Leucoplachia delle mucose. Possono essere presenti anche anomalie orali e dentali. Complicazioni sono una predisposizione al coinvolgimento del midollo osseo e la malignità con pancytopenia. Forma legata al X è anche conosciuta come sindrome di Zinsser-Cole-Engman e coinvolge il gene che codifica per una proteina altamente conservata chiamata dyskerin.