1) Assenza di un segmento di DNA; possono essere piccoli come una singola base o sufficientemente grande da includere uno o più geni interi. Grosse delezioni che coinvolge un intero segmento di cromosoma possono essere rilevate mediante un esame sistematico dei cromosomi; delezioni intermedi che coinvolge alcuni geni possono essere rilevate mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH); piccole delezioni che coinvolge una porzione di un gene possono essere rilevate solo analizzando il DNA.Perdita di A

2) di una parte del DNA di un cromosoma; può portare a una malattia o un'anomalia.

3) Delezione è un tipo di mutazione che coinvolge la perdita di materiale genetico. Può essere piccolo, che coinvolge una coppia di base del DNA manca singola, o grande, che coinvolge un pezzo di cromosoma.