Un gruppo eterogeneo di perossisomi caratterizzata da assente o disfunzionale di malattie metaboliche ereditarie. Peroxisomal anomalie enzimatiche possono essere singoli o multipli. Vie biosintetiche peroxisomal sono compromesse, inclusa la capacità di sintetizzare lipidi di etere e di ossidare i precursori degli acidi grassi a catena lunga. Malattie in questa categoria includono la sindrome di Zellweger; malattia di Refsum infantile; rizomelica punctata (rizomelica condrodisplasia puntata); acidemia hyperpipecolic; adrenoleucodistrofia neonatale; e adrenoleucodistrofia (X-linked). Disfunzione neurologica è una caratteristica importante delle malattie perossisomiali più.