1) Naturali variazioni in un gene, la sequenza del DNA o il cromosoma che hanno effetti negativi sull'individuo e si verificano con abbastanza alta frequenza nella popolazione generale.

2) Polimorfismo coinvolge uno dei due o più varianti di una particolare sequenza di DNA. Il più comune tipo di polimorfismo comporta variazione presso una sola coppia di base. Polimorfismi può anche essere molto più grande in dimensioni e coinvolgere lunghi tratti di DNA. Chiamato un polimorfismo a singolo nucleotide o SNP (pronunciato "snip"), gli scienziati stanno studiando come SNPs nel genoma umano correlano con la malattia, la risposta di droga e altri fenotipi.

3) Differenza nella sequenza del DNA fra gli individui. Variazioni genetiche che si verificano in più dell'1% di una popolazione sarebbe considerati utile polimorfismi per analisi di linkage genetico.