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Diseases
Sindrome di Shy-Drager
Assistenza sanitaria; Malattie
Una condizione neurodegenerativa progressiva della centrale e del sistema nervoso autonomo caratterizzato da atrofia dei neuroni preganglionic corno laterale del midollo spinale toracico, che ...
Lymphangiomyomatosis
Assistenza sanitaria; Malattie
Un disordine progressivo delle donne in età fertile, caratterizzata da proliferazione interstiziale nodulare e diffusa del muscolo liscio nei polmoni, i linfonodi e dotto toracico.
afasia progressiva primaria
Assistenza sanitaria; Malattie
Una forma progressiva di demenza caratterizzata dalla perdita globale delle abilità linguistiche e iniziale preservazione di altre funzioni cognitive. Fluent e nonfluent sottotipi sono stati ...
Degenerazione Epatolenticolare
Assistenza sanitaria; Malattie
Una rara malattia recessiva autosomal caratterizzata dalla deposizione di rame nel cervello; fegato; cornea; e altri organi. Caratteristiche clinici includono cirrosi epatica, insufficienza epatica ...
Hyperargininemia
Assistenza sanitaria; Malattie
Un disordine recessivo autosomal raro del ciclo dell'urea. è causata da un deficit dell'enzima epatico tipo I arginase. Arginina è elevata nell'anima e nel liquido cerebrospinale e iperammoniemia ...
acatalasia
Assistenza sanitaria; Malattie
Una rara malattia autosomica recessiva derivanti dall'assenza di attività della catalisi. Anche se di solito asintomatica, una sindrome di ulcerazioni orali e gangrena possa essere presente.
sclerodermia diffusa
Assistenza sanitaria; Malattie
Una forma rapida insorgenza di sclerodermia sistemica con ispessimento progressivo e diffusa della pelle sopra le braccia, le gambe e il tronco, con conseguente rigidità e disabilità.