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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
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Genetic disorders
analisi del dosaggio
Assistenza sanitaria; Genetic disorders
Metodo per misurare la quantità di una varietà di analiti, compreso il DNA, RNA e proteine, rispetto a standard noti; può essere utilizzato per determinare il numero di copie di una sequenza di DNA ...
Reflex test
Assistenza sanitaria; Genetic disorders
Follow-up test automaticamente avviato quando alcuni risultati del test sono stati osservati in laboratorio; utilizzato per chiarire o elaborare su risultati di test primario.
ectrodattilia
Assistenza sanitaria; Genetic disorders
Congenita assenza completa o parziale di una o più cifre.
valore predittivo negativo
Assistenza sanitaria; Genetic disorders
La probabilità che un individuo con un risultato negativo del test non è realmente interessato e/o non hanno la mutazione del gene specifico in questione.
espressione variabile
Assistenza sanitaria; Genetic disorders
Variazione nelle caratteristiche cliniche (tipo e gravità) di un disordine genetico fra gli individui con la stessa alterazione genica, anche all'interno della stessa famiglia.
test di eterozigosi
Assistenza sanitaria; Genetic disorders
Il processo attraverso il quale DNA sequenze vengono confrontati per valutare se gli individui nati da una gestazione multipla (twins, triplets, ecc.) sono monozigoti (identici) o dizigote ...
