Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

rachitismo

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Una condizione causata da deficit di vitamina D, soprattutto nell'infanzia, con disturbo della normale ossificazione. La malattia è caratterizzata da flessione e distorsione delle ossa sotto ...

1) Una condizione caratterizzata da un abnorme aumento della bilirubina nel sangue, che può provocare l'ittero. Bilirubina, un prodotto di degradazione dell'eme, è normalmente escreta nella bile o ...

psoriasi

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Un comune geneticamente determinata, malattia cronica, infiammatoria della pelle caratterizzata da arrotondati eritematosa, secco, scala le patch. Le lesioni hanno una predilezione per le unghie, ...

ipopigmentazione

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Una condizione causata da un deficit o una perdita di pigmentazione della melanina nell'epidermide, anche conosciuto come hypomelanosis. Ipopigmentazione può essere localizzata o generalizzata e ...

Cheratosi

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Una malattia della pelle caratterizzata da crescita eccessiva del tessuto corneo. 2) Un'area della pelle in soggetti con cheratosi.

ocronosi

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Una malattia in cui i prodotti metabolici di fenilalanina e tirosina si accumulano, causando la deposizione di acido omogentisico (un pigmento marrone-nero) nel tessuto connettivo. Si verifica in ...