Human genome

Human genome

The human genome consists of 23 chromosome and the small mitochondrial DNA. 22 of the 23 chromosomes are autosomal chromosome pairs and the last one being a gender-determining pair. In total, the human genome contains the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA and approximately 20,000-25,000 genes. By understanding human genome, scientists are able to develop new medical applications that can significantly advance the state of health care.

Settore: Biologia; Medico

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Human genome

Sindrome di Aarskog

Medico; Genoma umano

Nota anche come sindrome di Aarskog-Scott, condizione genetica caratterizzata da ipertelorismo oculare, ovvero distanza eccessiva tra gli occhi, narici disposte in avanti, malformazione dello scroto, ...

Studio clinico

Medico; Genoma umano

O anche \"trial clinico\". Studio scientificamente controllato della sicurezza e dell'efficacia di una sostanza terapeutica (per esempio un farmaco o un vaccino), avvalendosi di soggetti umani ...

Complicanza

Medico; Genoma umano

1) Qualcosa che comporta difficoltà, problemi o cambiamenti generalmente inattesi. 2) Malattia o condizione secondaria che si sviluppa nel corso di una malattia o complicanza primaria e che si ...

Cambiamento conservativo

Medico; Genoma umano

Cambiamento di aminoacido che non influenza la funzionalità della proteina in maniera significativa.

Ceroide

Medico; Genoma umano

Pigmento di colore da giallo a marrone che si trova soprattutto nel fegato in condizioni di cirrosi.

Codeina

Medico; Genoma umano

Analgesico oppioide affine alla morfina ma con minori proprietà analgesiche ed effetti sedativi lievi. Agisce anch'essa a livello centrale per sopprimere la tosse.

Canalopatie

Medico; Genoma umano

Serie di condizioni neuromuscolari derivanti da mutazioni nei canali degli ioni che si manifestano come episodi di epilessia, disturbi cefalici e discinesia.