Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Settore: Assistenza sanitaria

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Genetic disorders

sequenza taggati siti (STS)

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Brevi tratti della sequenza di DNA che vengono utilizzati come punti di riferimento nella mappatura del genoma. Nella maggior parte dei casi, 200 e 500 paia di basi della sequenza di definire una ...

miotonia

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Prolungato guasto di rilassamento muscolare dopo contrazione. Questo problema può verificarsi dopo le contrazioni volontarie, percussione del muscolo o la stimolazione elettrica del muscolo. ...

metalloprotease

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Proteasi che utilizzano un metallo, zinco normalmente, nel meccanismo catalitico. Questo gruppo di enzimi è inattivato con chelanti del metalli. 2) Codificate da geni metalloproteasi, ...

apolipoproteina

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Componenti proteina di lipoproteine che rimangono dopo che sono stati rimossi i lipidi a cui sono associate le proteine; essi svolgono un ruolo importante nel metabolismo e trasporto dei ...

fosfoproteina

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Proteine contenenti gruppi fosfato esterificati a serina, treonina o tirosina. Il fosfato gruppo solitamente regola la funzione della proteina. 2) Nessuna delle varie proteine (come la caseina) ...

retrotransposon

Assistenza sanitaria; Genetic disorders

1) Retrotrasposoni sono elementi trasponibili DNA (trasposoni) che impiegano simil-retrovirali trascrizione d'inversione durante il processo di trasposizione: retrotransposon DNA è trascritto prima ...