Human genome

Human genome

The human genome consists of 23 chromosome and the small mitochondrial DNA. 22 of the 23 chromosomes are autosomal chromosome pairs and the last one being a gender-determining pair. In total, the human genome contains the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA and approximately 20,000-25,000 genes. By understanding human genome, scientists are able to develop new medical applications that can significantly advance the state of health care.

Settore: Biologia; Medico

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Omeodominio

Medico; Genoma umano

Dominio in una proteina che viene codificato da un omeobox, che consiste in una sessantina di residui di aminoacidi normalmente simili da un dominio all'altro, e che riconosce e si lega a specifiche ...

fibrillazione ventricolare

Anatomia; Allergie e allergeni

Un innesco errato e diosrganizzato di impulsi dai ventricoli. I ventricoli si agitano e non sono in grado di contrarsi o pompare sangue nel corpo. Questa è un'emergenza medica che deve essere ...

variazione numero di copia

Medico; Genoma umano

Una variazione di numero di copia (CNV) è quando il numero di copie di un gene particolare varia da un individuo a quello successivo. Dopo il completamento del progetto genoma umano, è diventato ...

mappa di eliminazione

Medico; Genoma umano

1) Una descrizione di un cromosoma specifico che utilizza definite mutazioni - specifiche aree soppresso nel genoma - come 'biochimiche cartelli', o marcatori per aree specifiche. 2) L'uso di ...

espresso sequence tags

Medico; Genoma umano

Espresso Sequence Tags (ESTs) sono essenzialmente Sequence Tagged siti (EST) che sono rappresentati in mRNA. Sono derivati come letture sequenza di 300-500 bp single-pass mRNA da molti dei geni ...

Contig

Medico; Genoma umano

1) Un gruppo di cloni sovrapposti che rappresentano regioni del genoma; la sequenza contigua di DNA creato dall'assemblaggio di questi frammenti di cromosoma sovrapposte. 2) Gruppo di duplicato ...

mutazione germinale

Medico; Genoma umano

1) La presenza di un gene alterato all'interno dell'uovo e spermatozoi (cellule germinali) tali che il gene alterato può essere passato alle generazioni successive 2) un gene modificare cellule ...