Human genome

Human genome

The human genome consists of 23 chromosome and the small mitochondrial DNA. 22 of the 23 chromosomes are autosomal chromosome pairs and the last one being a gender-determining pair. In total, the human genome contains the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA and approximately 20,000-25,000 genes. By understanding human genome, scientists are able to develop new medical applications that can significantly advance the state of health care.

Settore: Biologia; Medico

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Human genome

haploinsufficiency

Medico; Genoma umano

La situazione in cui un individuo che è eterozigote per una determinata mutazione genica o hemizygous in un particolare locus, spesso a causa di una delezione dell'allele corrispondente, è ...

orletto a spazzola

Medico; Genoma umano

Densa copertura di microvilli sulla superficie apicale delle cellule epiteliali nell'intestino e nei reni; i microvilli aiutano l'assorbimento aumentando l'area della superficie della cellula.

corpo di barr

Medico; Genoma umano

Una massa condensata della cromatina che rappresenta un cromosoma X inattivo.

autosomica dominante

Medico; Genoma umano

1) Un gene su uno dei cromosomi non sessuali che è sempre espresso, anche se solo una copia è presente. 2) Descrive una caratteristica o un disturbo in cui il fenotipo è manifesto in coloro che hanno ...

frequenza dei portatori

Medico; Genoma umano

La percentuale di individui in una popolazione che hanno ereditato una singola copia di una mutazione genetica recessiva specifica.

test di verifica dei portatori

Medico; Genoma umano

1) Test di verifica utilizzati per identificare gli individui solitamente asintomatici che hanno una mutazione genetica per una disfunzione legata ad un cromosoma autosomico recessivo o ad un ...

area di mutazione hotspot

Medico; Genoma umano

Sequenze di DNA di elevata suscettibilità alla mutazione a causa di qualche intrinseca instabilità, tendenza verso disuguale incrocio sopra o chimici predisposizione a sostituzioni di singoli ...